病，罕见；爱，不罕见

发布时间：2022-04-06 16:37 本文来源：普通儿科

中山SMA儿童诺西那生钠成功首注

这是一次特殊的注射!

躺在我院普通儿科病床上接受这次鞘内注射的儿童名叫小向(化名)。她今年五岁了，本以为的花样年华，但自从她一岁半开始，就逐渐出现四肢乏力，渐渐地就不能跑、不能跳，连走路也很艰难。爸爸妈妈带她四处求医，通过基因检查确诊脊髓性肌萎缩症。诊断虽然明确了，但是却又陷入了深深的无奈中，在诺西那生钠这个药物诞生前，这是个不治之症，在诺西那生钠诞生后，高达70万元一支，第一年需要注射6针，之后每年注射3针，让人只能“望药兴叹”。

什么是脊髓性肌萎缩症呢？

脊髓性肌萎缩症（spinalmuscular atrophy，SMA）是由于运动神经元存活基因1（survival motor neuron gene 1，SMN1）突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病。SMA以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。是常染色体隐性遗传病，其发病率约为1/6000-1/10000，属于罕见疾病。

以前这是个不治之症，家长只能眼睁睁看着自己孩子全身肌肉逐渐萎缩，各种运动功能不断退化直至完全丧失。但随着科学的进步，医学的发展。2015年诺西那生钠在美国上市了，它是全球首个，也是目前唯一一个精准治疗SMA的靶向药物，该药通过鞘内注射给药，将药物直接递送至脊髓周围的脑脊液，增加全功能性SMN蛋白的产生。2019年，诺西那生钠进入中国，给全国SMA患者带来希望。但当时的价格一支诺西那生钠价值七十万元，被称为“天价药”。

疾病罕见，爱并不罕见！

2021年12月，国家医疗保障局谈判代表“灵魂砍价”，将诺西那生钠纳入2021年国家医保药品目录，一针价格一夜间降至33180元。体现了国家对罕见疾病患儿的爱与关注。

紧随其后，中山市医保局积极组织诺西那生钠等谈判药在中山医疗机构迅速落地，使中山SMA患者有药可用。中山市医保局对诺西那生钠的药价报销90%，据了解，这是在全国各省市医保局中报销比例最大的。

爱的链条在延续！当我们接触到小向时，儿科郑铠军主任马上组织小儿神经专业组医生进行了讨论，对小向做了全面详细的检查，进行运动评估。与此同时，经临床药学部李雪芹、黎颖然主任报药事委员会同意将诺西那生钠纳入快速临购通道，及时满足临床用药需要。3月25日，小向终于接受了诺西那生钠鞘内注射，她是中山市接受诺西那生钠鞘内注射治疗的第一个儿童患者。